Razvoj genetike i drugih oblasti medicine kao što su farmakogenetika i farmakogenomika, omogućio je detekciju sve većeg broja ljudi koji boluju od rijetkih, takozvanih "orphan" bolesti.
ADVERTISEMENT
Ti pacijenti se kroz zdravstveni sistem često suočavaju s nerazumijevanjem i nedostatkom adekvatnog tretmana, čemu je dokaz da je mogućnost njihovog liječenja u BiH vrlo ogranicena, dok im je sudbinom životni vijek skraćen, a svakodnevni život otežan.
U BiH žive oboljeli od rijetkih bolesti, kao što su transtiretinska srčana amiloidoza, Fabry bolest, hronična tromboembolijska plućna hipertenzija i plućna arterijska hipertenzija.
Ove bolesti, koje pojedine uzrokuje nasljeđivanje, genetsko testiranje koje je ključ za ranu dijagnozu u javnom zdravstvenom sistemu ne postoji. Pacijenti testiranje mogu uraditi samo uz vlastito plaćanje, najčešće u inostranstvu.
Ohrabrujuća vest je da je sve veći broj ljekara koji rade na podizanju svesti o položaju pacijenata sa rijetkim oboljenjem. I upravo jedan važan iskorak ka tome, biće i stručni skup koji će se održati u Općoj bolnici "Prim. dr. Abdulah Nakaš" u Sarajevu.
Na skupu će ljudi oboljeli od rijetkih bolesti podijeliti svoja lična iskustva — kako su došli do dijagnoze, kako žive sa svojom bolešću i s kakvim se izazovima suočavaju.
Iz same Ustanove poručuju: “Pacijenti s plućnom arterijskom hipertenzijom zaslužuju savremenu, ciljanu terapiju —onu koja je standard u svijetu, ali koja nije dostupna svima kod nas".
Dešavanja poput ovih poruka je sistemu da je neophodno ustanoviti Fond koji ce omoguciti finansiranje otkrivanja i tretiranje retkih bolesti. Ako je bolest pojavom rijetka, a brojem česta, sam čovek za sistem ne smije ostati nevidljiv.