ADVERTISEMENT

Mladić je prve probleme s pamćenjem počeo primjećivati već sa 17 godina, a simptomi su se s vremenom samo pogoršavali. Pretrage su potvrdile sumnje – snimci mozga pokazali su smanjenje hipokampusa, ključnog dijela za pamćenje, a analiza cerebrospinalne tečnosti otkrila je biomarkere tipične za Alzheimerovu bolest, najčešći oblik demencije, piše Science Alert.

Iako se Alzheimerova bolest obično povezuje sa starijom životnom dobi, slučajevi koji se javljaju kod osoba mlađih od 65 godina čine do 10 posto svih dijagnoza.

Gotovo svi pacijenti mlađi od 30 godina imaju tzv. porodičnu Alzheimerovu bolest, uzrokovanu naslijeđenim genskim mutacijama. Međutim, u slučaju ovog tinejdžera, naučnici s Medicinskog univerziteta Capital u Pekingu opsežnim ispitivanjem genoma nisu uspjeli pronaći nijednu poznatu mutaciju koja bi objasnila tako rani gubitak pamćenja.

„Ovo je najmlađi slučaj ikada prijavljen koji ispunjava dijagnostičke kriterije za vjerovatnu Alzheimerovu bolest bez prepoznatih genetskih mutacija“, napisali su neurolog Jianping Jia i njegove kolege u studiji.

Naglo kognitivno propadanje

Prije ove dijagnoze, najmlađi zabilježeni pacijent imao je 21 godinu, ali je kod njega utvrđena genska mutacija PSEN1, koja uzrokuje nakupljanje toksičnih plakova u mozgu. Slučaj 19-godišnjaka još je zagonetniji jer niko u njegovoj porodici nije imao historiju Alzheimerove bolesti ili demencije.

Također, nije imao druge bolesti, infekcije niti povrede glave koje bi mogle objasniti njegovo stanje. Problemi su počeli dvije godine prije dolaska u kliniku, kada je počeo imati poteškoće s koncentracijom na nastavi. Ubrzo mu je i čitanje postalo naporno, a kratkoročno pamćenje sve slabije. Često se nije mogao sjetiti događaja od prethodnog dana i stalno je gubio stvari. Njegovo kognitivno propadanje postalo je toliko ozbiljno da je morao prekinuti srednju školu.

Mijenjanje percepcije o bolesti

Godinu dana nakon što je upućen u kliniku za pamćenje, testovi su pokazali ogromne deficite. Njegov ukupni rezultat pamćenja bio je 82 posto niži u odnosu na vršnjake, a rezultat neposrednog pamćenja čak 87 posto niži.

Iako je za konačnu potvrdu dijagnoze potrebno dugoročno praćenje, njegov medicinski tim je naveo da ovaj pacijent „mijenja naše razumijevanje tipične dobi početka Alzheimerove bolesti“.

Studija slučaja, objavljena u februaru 2023. godine, pokazuje da Alzheimerova bolest ne slijedi samo jedan put, već je mnogo složenija nego što se ranije mislilo. „Pacijent je imao Alzheimerovu bolest s veoma ranim početkom bez jasnih patogenih mutacija, što sugerira da njenu patogenezu tek treba istražiti“, navode istraživači.

U izjavi za South China Morning Post, neurolozi koji su opisali slučaj naglasili su da bi se buduće studije trebale fokusirati upravo na ovakve slučajeve s ranim početkom kako bi se unaprijedilo razumijevanje gubitka pamćenja.

„Istraživanje misterija mladih ljudi s Alzheimerovom bolešću moglo bi postati jedno od najizazovnijih naučnih pitanja budućnosti“, poručili su. Studija je objavljena u časopisu Journal of Alzheimer's Disease.