Beba u SAD-u je među prvim osobama s rijetkim genetskim poremećajem koja je liječena CRISPR-om, prilagođenom terapijom za uređivanje gena koja omogućava naučnicima uređivanje DNK.
ADVERTISEMENT
Beba, poznata kao KJ, dobila je dijagnozu ubrzo nakon rođenja. Rodila se s rijetkim poremećajem koji se naziva teški nedostatak karbamoil-fosfat sintetaze 1 (CPS1), za koji se procjenjuje da pogađa oko jednu od milion beba.
Stanje uzrokuje porast nivoa amonijaka u krvi, što može dovesti do povraćanja, hipotermije, letargije, konvulzija, oticanja mozga i kome. Ubija oko polovinu beba s ovim stanjem, piše Euronews.com.
Liječenje obično uključuje dijetu s niskim udjelom proteina dok dijete ne bude dovoljno staro za transplantaciju jetre, ali taj pristup također dolazi sa zdravstvenim rizicima.
KJ je počeo primati personalizirani CRISPR tretman kada je imao oko šest mjeseci, što je omogućilo njegovim ljekarima da smanje njegovu ovisnost o lijekovima kako bi održali niske nivoe amonijaka, prema studiji slučaja objavljenoj u četvrtak u The New England Journal of Medicine.
"Iako će KJ-a trebati pažljivo pratiti do kraja života, naši početni nalazi su prilično obećavajući“, rekla je dr. Rebecca Ahrens-Nicklas, koja vodi program genske terapije u Dječjoj bolnici u Philadelphiji u SAD-u, gdje je operacija obavljena.
Personalizirana CRISPR terapija uređivanja gena
CRISPR funkcionira ciljajući specifične sekvence u genomu, precizno režući DNK na tim mjestima, a zatim iskorištavajući prirodne mehanizme popravka ćelije kako bi se onemogućio štetni gen ili umetnula ispravljena verzija. U ovom slučaju, terapija je ciljala neispravan gen u KJ-ovoj jetri, režući DNK na tačnom mjestu gdje se greška dogodila kako bi se ispravio enzim.
Uspjeh postupka znači da bi drugi pacijenti na kraju mogli biti liječeni ovom najsavremenijom tehnologijom, rekli su istraživači.
"Iako je KJ samo jedan pacijent, nadamo se da je prvi od mnogih koji će imati koristi od metodologije koja se može prilagoditi potrebama pojedinačnog pacijenta“, rekao je Ahrens-Nicklas u izjavi.
Izazovi za proširenje primjene
KJ-ev slučaj je obećavajući dokaz koncepta, ali stručnjaci upozoravaju da napori za razvoj CRISPR terapija predstavljaju nekoliko izazova. Tehnički, primjena terapije za uređivanje gena na druge organe, a ne na jetru, mnogo je teža. Razvoj takvog tretmana je također skup, s ukupnim troškovima postupka koji prelaze 700.000 eura, iako je to blizu cijene standardne transplantacije jetre, rekao je tim za Associated Press.
Iako je postupak pomogao u poboljšanju kvalitete života KJ-a, istraživački tim nije mogao u potpunosti procijeniti potencijalne nuspojave intervencije iz sigurnosnih razloga.
Dr. Alena Pance, viša predavačica genetike na Univerzitetu Hertfordshire u Velikoj Britaniji koja nije bila uključena u postupak, dodala je da je većina bolesti rezultat različitih mutacija u genima, a ne grešaka koje bi se mogle riješiti preciznim izmjenama napravljenim u CRISPR tretmanima.
"Pristup [CRISPR] je primjenjiv na bilo koju bolest uzrokovanu promjenom jednog nukleotida, međutim, bolesti su najčešće uzrokovane različitim varijantama, tako da bi možda općenitije strategije mogle biti učinkovitije od vrlo preciznih", rekao je Pance u izjavi.